前兩天一個新生兒家屬在病房里與護士大聲吵嚷。我仔細聽來，原來事情是這樣的：新生兒出生后有一個叫做新生兒篩查的項目，采嬰兒足跟血，進行疾病的篩查。一般情況下沒有家屬拒絕。可是這個產婦說，她爸爸是醫院化驗室的工作人員，告訴她新生兒篩查都是騙人的

前兩天一個新生兒家屬在病房里與護士大聲吵嚷。我仔細聽來，原來事情是這樣的：

新生兒出生后有一個叫做新生兒篩查的項目，采嬰兒足跟血，進行疾病的篩查。一般情況下沒有家屬拒絕。可是這個產婦說，她爸爸是醫院化驗室的工作人員，告訴她新生兒篩查都是騙人的，不需要篩查。她因此拒絕新生兒篩查。護士在勸說的時候，產婦及家屬有點情緒激動。

她們爭論中，我想起8年前的一個產婦秀秀。

秀秀是北方人，夫妻二人在上海工作很不容易。懷孕后也一直非常聽醫生的話，按時產檢，超聲、糖篩、排畸樣樣不落。終于到了足月，因為胎位不正進行了剖宮產。

孩子一出生，醫生都心里有點詫異，因為爸爸媽媽都是典型的亞洲人，爸爸還是蒙古族，黑頭發黑眼睛，可是嬰兒卻是黃頭發。孩子是不是有先天性的疾病？苯丙酮尿癥？

孩子剛剛出生還好。沒有發現特別異常，也按時做了新生兒的篩查。3天后，嬰兒開始拒奶、嘔吐。新生兒科的醫生將孩子轉到了兒科醫院。

大約有過了一個月的時間，孩子爸爸來找我，向我咨詢“甲基丙二酸血癥”。

什么是甲基丙二酸血癥？

他告訴我他接到新生兒篩查中心的電話，告知他，他的孩子被診斷為“甲基丙二酸血癥”。剛剛升級為父親的他好似當頭一棒，不知道怎么處理。

我去查了資料，了解這是一種先天性遺傳代謝性疾病。常染色體隱性遺傳，他們夫妻都是致病基因的攜帶者，不幸的是他們都將致病基因給了孩子，孩子成為一個病人。

這種代謝性疾病，由于基因的缺陷導致體內酶的缺陷。由于缺乏一種酶，導致我們吃的氨基酸、脂肪酸分解的代謝產物異常在體內蓄積。這些代謝產物對全身的器官都是有毒性的，會引起神經、肝臟、腎臟、脊髓、大腦的損傷。

這個孩子要終生吃特殊的奶粉、食物，要低蛋白、高熱量飲食，要終生藥物治療。

甲基丙二酸血癥是一種罕見病，但診斷過程并未費任何周折。出生一個月就明確了診斷。這個罕見病的明確診斷歸功于前文的產婦說的“毫無用處”的新生兒篩查。

新生兒篩查查什么？

目前在大中城市中普遍開展了新生兒篩查，新生兒篩查包括足跟血篩查遺傳代謝性疾病和聽力篩查。

什么是遺傳代謝性疾病？由于遺傳基因的缺陷導致不能分解相應的營養物質，從而使人體不需要的代謝物質異常增多、體內蓄積。

這類疾病都是常染色體隱性遺傳，父母可能不是病人而僅僅是攜帶者，而且可以隔代遺傳。已經發現的遺傳代謝性疾病大約有3000多種，每一種疾病的發病率很低，叫做罕見病，但總的發病率大約占出生嬰兒的1/500。

不同種類的遺傳代謝性疾病，由于致病基因不同，導致體內缺乏的酶不同，產生對食物中的不同的成分的代謝障礙，會引起不同的代謝產物的蓄積，但癥狀有相似之處，產生的后果也相似。

遺傳代謝性疾病的對嬰兒的一生將產生重大的影響

在新生兒期可能喂養困難、嘔吐、嗜睡、肌無力、肌張力增高。

嬰兒期、兒童期表現為神經系統發育落后、智力障礙、腦癱、喂養困難、嘔吐、脾大、黃疸、面容異常、心臟肥大、肌張力異常等。

嚴重的會導致嬰兒的死亡。

篇幅過長，下一篇繼續說新生兒篩查結果是否能改變生長發育的結局。

（本文已獲授權，不得以任何形式轉載）

專家介紹

婦產科醫生王玉玲，副主任醫師，從醫25年，現就職于上海市第一婦嬰保健院東院。

擅長：治療不孕癥、月經失調、閉經、多囊卵巢綜合征、痛經、子宮內膜異位癥。

門診時間：每周一、周三全天婦科專家門診。

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