導(dǎo)語(yǔ)：神經(jīng)纖維瘤病癥，主要因?yàn)榛蛉毕菰斐桑霈F(xiàn)神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常的癥狀，導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害性病癥，這屬于神經(jīng)外胚層，還有中胚層的常染色兔顯性遺傳性病癥，患者會(huì)出現(xiàn)皮膚咖啡斑，并且伴隨著皮下軟組織腫塊，可見(jiàn)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)，還有其他相關(guān)的伴隨癥狀表現(xiàn)，患者的臨床癥狀多樣復(fù)雜，診療也是比較困難，嚴(yán)重影響了患者的容貌，還有身體功能，為了讓大家了解神經(jīng)纖維瘤是怎么回事，現(xiàn)在給大家介紹一下。

一、神經(jīng)纖維瘤病會(huì)出現(xiàn)一些癥狀，也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥，需要及時(shí)進(jìn)行治療

（一）NF1型典型癥狀

1、牛奶咖啡斑

大概所有的NF1型患者中，都會(huì)出現(xiàn)皮膚色素斑，會(huì)呈現(xiàn)淡棕色、暗褐色，以及咖啡色的情況，在腋窩部會(huì)出現(xiàn)雀斑樣色素沉著情況，生理變化比如發(fā)育、妊娠，以及精神刺激等，都會(huì)使癥狀加重，有時(shí)候皮疹會(huì)出現(xiàn)的比較遲，在發(fā)育期的時(shí)候，才開(kāi)始發(fā)病，會(huì)呈現(xiàn)緩慢發(fā)展。

2、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤

患者常常訴說(shuō)全身會(huì)促銷(xiāo)無(wú)痛性皮下腫物，并且會(huì)逐漸增加，還有擴(kuò)大，青春期和妊娠期的時(shí)候，會(huì)有明顯進(jìn)展，大部分不會(huì)有明顯不適癥狀，少部分會(huì)出現(xiàn)放射性，或者灼燒樣疼痛癥狀，腫瘤壓迫神經(jīng)的時(shí)候，可能會(huì)造成患者視力下降等情況。

3、眼部癥狀

在裂隙燈下，可能會(huì)看到虹膜上突起的粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，這屬于錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)，屬于NF1的特征性改變。

（二）NF2型典型癥狀

首發(fā)癥狀是出現(xiàn)以雙側(cè)進(jìn)行性聽(tīng)力下降的情況，這是比較常見(jiàn)的，也會(huì)有部分患者有單側(cè)嚴(yán)重的聽(tīng)力，或者出現(xiàn)波動(dòng)性聽(tīng)力喪失，還有突發(fā)性聽(tīng)力喪失的癥狀，部分患者可能還會(huì)有耳鳴的癥狀。

（三）NF1型其他癥狀

1、神經(jīng)癥狀

大部分患者沒(méi)有不適主訴，僅僅少部分患者會(huì)有智力下降、記憶力障礙，以及肢體無(wú)力等癥狀。

2、骨骼損害

少部分患者出生的時(shí)候，就出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常情況，或者在腫瘤生長(zhǎng)過(guò)程中，會(huì)壓迫骨骼然后引起異常癥狀。

3、內(nèi)臟損害

通常生長(zhǎng)于胸腔、縱膈，以及盆腔的神經(jīng)纖維瘤，可能會(huì)引起內(nèi)臟癥狀，其中消化道受累可能會(huì)引起胃腸出血，或者梗阻的癥狀，還可能會(huì)引起內(nèi)分泌異常情況。

（四）NF2型其他癥狀

患者會(huì)出現(xiàn)手顫、走路搖擺，以及語(yǔ)調(diào)異常等共濟(jì)失調(diào)等癥狀，患者的癥狀多是單側(cè)，少部分患者會(huì)出現(xiàn)持續(xù)性頭痛的癥狀，伴隨著惡心、嘔吐，以及視物不清等顱內(nèi)壓增高的癥狀。

（五）并發(fā)癥

1、骨折或脫位

腫瘤在侵及骨骼系統(tǒng)的時(shí)候，可能會(huì)造成骨折、脫位，以及脊柱畸形的癥狀，可能會(huì)并發(fā)脊柱側(cè)凸的癥狀，以及先天性脛骨假關(guān)節(jié)，還有先天性鎖骨假關(guān)節(jié)，腫瘤壓迫到腓總神經(jīng)的時(shí)候，會(huì)造成足下垂的情況。

2、癲癇

腫瘤在侵及中樞系統(tǒng)的時(shí)候，可能會(huì)有癲癇樣發(fā)作，需要注意防止外傷。

3、休克

神經(jīng)纖維瘤有時(shí)候可以自行破潰出血，也可能會(huì)發(fā)生腫瘤內(nèi)部的大出現(xiàn)，病情嚴(yán)重的患者可能會(huì)出現(xiàn)休克的癥狀。

4、感染

肢體上巨大的腫瘤，可能會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)破潰的情況，會(huì)造成感染化膿，甚至出現(xiàn)截肢。

5、肺損害

少部分患者可能會(huì)出現(xiàn)彌漫性間質(zhì)性肺炎的情況。

6、惡性腫瘤

皮膚神經(jīng)纖維瘤，偶爾可能會(huì)發(fā)展成神經(jīng)纖維肉瘤，還有惡性神經(jīng)鞘瘤，并且有報(bào)道稱伴發(fā)橫紋肌腫瘤，以及慢性骨髓性白血病者。

二、神經(jīng)纖維瘤病需要進(jìn)行一些檢查，并且進(jìn)行詳細(xì)的診斷，才能針對(duì)性的治療

1、體格檢查

可以查看患者皮膚的癥狀表現(xiàn)，對(duì)于疾病的變化作出合理的診斷。

2、超聲檢查

可以發(fā)現(xiàn)多發(fā)實(shí)質(zhì)性腫塊，然后明確具體位置、大小，以及形態(tài)，對(duì)于疾病的診斷很有作用。

3、眼科檢查

可以通過(guò)裂隙等然后發(fā)現(xiàn)虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，也可以成為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)或者虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，在進(jìn)行眼底鏡檢查的時(shí)候，可以發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致的情況，比如有視乳頭水腫，或者視神經(jīng)萎縮的情況，能夠幫助了解眼部病變具體情況。

4、CT檢查

這個(gè)不作為診斷NF的首選檢查，因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤會(huì)出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)腫瘤性病變，因此CT檢查只作為初步篩查使用，但是對(duì)NF1的蝶骨大翼發(fā)育不全等骨損害的評(píng)價(jià)，還是優(yōu)于MR。

5、MRI檢查

這是NF的首選檢查方式，因?yàn)镸RI多方位多參數(shù)成像，還有MRS等技術(shù)，特別適用于顱內(nèi)腫瘤的診斷，還有鑒別診斷，因此，MRI是診斷神經(jīng)纖維瘤比較重要的首選檢查。

6、遺傳檢查

患者可以通過(guò)檢查，然后確定NF1基因和NF2基因，并且可以在產(chǎn)前的時(shí)候進(jìn)行檢查，然后咨詢相關(guān)的醫(yī)生，可以進(jìn)行遺傳咨詢，其實(shí)神經(jīng)鞘瘤病的遺傳學(xué)檢查也是有限的，可以判斷有沒(méi)有遺傳，然后明確診斷。

三、神經(jīng)纖維瘤病有多種類(lèi)型，可以進(jìn)行鑒別診斷，這樣可以更好的治療

1、淋巴管瘤

表面會(huì)有透明小顆粒突出的情況，并且都沒(méi)有皮膚黑色素沉著情況，患者可以通過(guò)淋巴管穿刺，還有組織病理鑒別，在穿刺后可能會(huì)有淋巴液流出，組織病理是大小不一的淋巴管腔，然后充滿淋巴液。

2、脂肪瘤

中年多發(fā)，腫瘤生長(zhǎng)比較緩慢，沒(méi)有癥狀，捫之會(huì)比較柔軟，可以移動(dòng)的，呈現(xiàn)分葉狀，有假性波動(dòng)感，和皮膚處沒(méi)有粘連，不會(huì)隨著體位進(jìn)行變化，患者可以通過(guò)臨床癥狀，還有病理活檢，然后跟神經(jīng)纖維瘤病進(jìn)行很好的鑒別。

3、色素斑病

多是有誘因的，比如日曬過(guò)度，僅僅在皮膚上出現(xiàn)色素斑，沒(méi)有皮下結(jié)節(jié)，以及皮下組織增生，大部分增長(zhǎng)會(huì)比較緩慢，可以通過(guò)有沒(méi)有皮下結(jié)節(jié)跟神經(jīng)纖維瘤病進(jìn)行鑒別。

結(jié)語(yǔ)：神經(jīng)纖維瘤病患者不能很好的治愈，但是預(yù)后效果比較好，很少發(fā)生惡變的情況，患者經(jīng)過(guò)早期規(guī)范的治療，可以減輕患者的癥狀和體征，患者也會(huì)有較長(zhǎng)的生存期，患者需要3~6個(gè)月的時(shí)候，進(jìn)行隨訪復(fù)查一次，這樣對(duì)于病情也會(huì)有幫助。