近日，西安交大第二附屬醫(yī)院開具的一張55萬元醫(yī)院收費票據(jù)在網(wǎng)上曝光，引起爭議。票據(jù)顯示，一名1歲的小女孩從今年8月17日到8月21日住院共4天，花費55萬多元。其中床位費620元，化驗費930元，護理費80元，檢查費1555元，診查費120

近日，西安交大第二附屬醫(yī)院開具的一張55萬元醫(yī)院收費票據(jù)在網(wǎng)上曝光，引起爭議。

票據(jù)顯示，一名1歲的小女孩從今年8月17日到8月21日住院共4天，花費55萬多元。其中床位費620元，化驗費930元，護理費80元，檢查費1555元，診查費120元，西藥費竟高達55萬元。

據(jù)悉，患兒2個月前因四肢無力，運動落后，來到交大二院兒童病院求診，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），這是一種由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見疾病，若不積極治療，將逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)的功能損害，最終會出現(xiàn)呼吸衰竭，隨時有生命危險。這個病在新生兒中發(fā)病率約為1/6000～1/10000，據(jù)估算，國內(nèi)約有SMA患者2萬～3萬人。

因此，醫(yī)生使用了治療該病的特效藥——諾西那生鈉，該藥在國內(nèi)售價高達55萬元。

這也牽扯出罕見病救治困境的問題。

罕見病，不罕見

所謂罕見病，顧名思義就是指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。確切病因不明，多為先天性疾病。

罕見病大多由遺傳缺陷引起，不易馬上被診斷出來，一開始可能只表現(xiàn)為乏力、無食欲、抽筋、肝功能損害等不典型癥狀，別說是患者，就連醫(yī)生都大多對罕見病認(rèn)識不足，沒見過，更不會診斷和治療。

很多患者往往只能盲目四處求診，幾年下來，才偶然在一些經(jīng)驗豐富、設(shè)備齊全的醫(yī)療機構(gòu)確定判斷，但往往也延誤了治療時機。例如，一個小寶寶出生時血糖特別低，而且很難糾正，各種常規(guī)檢查和院內(nèi)會診也無法查實到底患了什么病。后來父母將寶寶帶到城里的大醫(yī)院檢查，才確診為罕見的“糖原積累病Ⅰ型”。

比較為人熟知的還有“漸凍癥”（肌萎縮性側(cè)索硬化癥）、白化病（色素缺乏的一種遺傳病癥）、肢端肥大癥（腦垂體增生或腫瘤引起生長激素分泌過多）、特發(fā)性肺動脈高壓病、苯酮尿癥（體內(nèi)缺乏丙酮酸羥化酶造成苯丙酮酸堆積）、線粒體病（基因缺陷導(dǎo)致線粒體功能障礙）等。

雖然名為罕見病，但由于我國人口基數(shù)大，盡管所有罕見病的發(fā)病率加起來都不到1‰，但相對人口數(shù)來說，患者群體仍非常龐大，據(jù)推算我國病患者有近2000萬。

無藥治，天價藥

罕見病病種多，世界范圍接近有7000種罕見病，但僅不到5%的罕見病有有效的藥物治療。而有藥可治的情況也不樂觀。

例如，上面提到的諾西那生納，在美國的定價為12.5萬美元/針，首年費用75萬美元，之后每年花費37.5萬美元。在國內(nèi)，這一價格是近人民幣50-70萬元/針。因此，針對交大二附院收取的55萬藥費，并不存在不合理現(xiàn)象，也是經(jīng)過家長同意的，沒有必要對此炒作。

另一種可以治愈1型SMA雙等位基因突變的藥更嚇人，售價折合人民幣超過1000萬元，被稱為“世界上最貴的藥”。

此外，苯丙酮尿癥（PKU）患者需要終生服藥，該藥的價格每個月需20萬~50萬元人民幣。法布雷癥的患者，一年的醫(yī)藥費要100萬元。肝糖原累積病Ⅱ型可用酶替代治療，但一年的藥費高達200萬至400萬人民幣，且需終身用。

治療非典型溶血性尿毒癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的依庫珠單抗，成人年治療費用分別高達675萬元和507萬元；龐貝病，263萬元；戈謝病，235萬元……

因此，大多數(shù)罕見病患者家庭不堪重負(fù)，無法堅持治療，成為社會上的弱勢群體。

孤兒藥，貴在哪

罕見病的特效藥之所以價高，原因有二：一是研發(fā)成本大，二是技術(shù)壟斷。不僅如此，由于針對性的治療藥物需求量非常小，且因為產(chǎn)能、盈利等因素，罕見病的藥物常常斷供，被稱為“孤兒藥”。

在研發(fā)方面，藥品的研發(fā)過程往往需要十年以上的時間，花費10億美元以上的成本。而罕見病患者數(shù)少，用藥量也小，在分?jǐn)傃邪l(fā)成本后，就會造成藥品價格異常昂貴。

即使藥價如此昂貴，醫(yī)藥公司仍然認(rèn)為研制罕見病藥物是筆“虧本買賣”。如果同樣的成本投入，去研制心腦血管類藥物，或是抗生素，那么帶來的經(jīng)濟效益會遠(yuǎn)超研制罕見病藥物。

國內(nèi)幾乎沒有主動研制生產(chǎn)罕見病藥物的藥廠，絕大多數(shù)的罕見病藥物都由外國的公司研制和生產(chǎn)，而且那些外國公司也是在政府給予貸款優(yōu)惠支持和政策扶持的條件下才進行研制的。

臨床上，不少家長都想給孩子使用諾西那生鈉，但一聽價格就馬上皺眉頭了。只有少數(shù)家里經(jīng)濟條件比較好的，才會使用。更多患者只能先對癥治療，等以后降價或有便宜的替代藥，或等政策變化，能夠報銷，甚至因無法負(fù)擔(dān)藥費而選擇不治療。

納醫(yī)保，可否行

《中國罕見病醫(yī)療保障城市報告2020》顯示，在2019年國家醫(yī)保目錄更新后，共有38種罕見病藥物被納入國家醫(yī)保，其中9種享受甲類報銷。未被納入國家醫(yī)保目錄的罕見病治療藥物中，有6種藥物的年治療費用超過百萬元，且尚無仿制藥可用，患者面臨非常大的用藥負(fù)擔(dān)。

針對罕見疾病的藥物，最終能否納入醫(yī)保目錄，由國家醫(yī)保局決定。而由國家醫(yī)保局制定的醫(yī)保目錄要適用于全國各地，需確保進入醫(yī)保目錄的藥各地方都能用得起。

對于欠發(fā)達地區(qū)來說，基金用于支付高價罕見病后，其他基礎(chǔ)疾病就可能保障不了，后續(xù)還可能給地方經(jīng)濟造成壓力，就不適宜納入。以戈謝病為例，在縣級醫(yī)保層面，一個戈謝病病人就可能把全縣的醫(yī)療費用全部花掉。這跟醫(yī)保“廣覆蓋、保基本”的基本原則相違背。

還會有參保人質(zhì)疑，交同樣的保費，為什么罕見病的保障水平可以是普通病100倍以上？這是不是也意味著一種不公平？

此外，進入醫(yī)保目錄并不意味著患者就可以免費用藥，報銷比例是有限的。天價藥物進入目錄，自付部分的費用也不是每個家庭都能承受的。

多方付，共救治

針對罕見病救治難，藥費貴的問題，我國的法規(guī)政策并不完善，國外的成熟法規(guī)政策及成熟經(jīng)驗值得參考。

例如，國外有罕見病藥物相關(guān)法規(guī)及專管機構(gòu)，為罕見病研究工作提供支持和明確的法律保護，給予藥物上市審批多種優(yōu)惠政策，如定價上的自主權(quán)和市場壟斷期、注冊費用減免等；設(shè)立專項研究資金、政府加大資金資助，加強國際間罕見病藥物研發(fā)資源共享。

對于我國，對高價罕見病藥物的負(fù)擔(dān)不應(yīng)該僅指望醫(yī)保兜底，應(yīng)該探索政府、公益機構(gòu)、企業(yè)及患者個人參與的“多方共付”的醫(yī)療保障模式，這將是建立罕見病醫(yī)療保障體系的必由之路。

比如，成立罕見病群體的公益基金會，通過社會募捐和企業(yè)資助等方式籌措罕見病基金；在醫(yī)保范圍之外，國家可以對這些罕見病患者及家庭予以困難補助；個人購買商業(yè)保險；通過稅收調(diào)節(jié)的方式鼓勵企業(yè)研發(fā)藥物和資助患者。

更重要的是，我們要加大宣傳，讓全社會都知道有這么一個“龐大”的群體，他們的病很“罕見”，卻很需要幫助！#醫(yī)院回應(yīng)“幼兒4天醫(yī)療費55萬元”#